Die genaue Pathogenese der Erkrankung (Entstehungsursachen) ist derzeit nicht bekannt, aber bei einigen Patienten scheint der Zustand vererbt zu sein.
Symptome des MCAS werden durch die unangemessene und übermäßige Ausschüttung von Mediatoren aus Mastzellen verursacht.
Zu den Mediatoren zählen z. B. Leukotriene oder Histamin.
Die Erkrankung kann mild verlaufen und sich plötzlich, durch gravierende Lebensereignisse (z. B. Unfälle, Operationen, Traumata, außergewöhnliche psychische Belastungen) stark verschlechtern.
In anderen Fällen kommt zu einer stetigen Verschlechterung der Symptome über längere Zeit.
MCAS ist aufgrund seiner heterogenen Symptome oft nicht einfach zu diagnostizieren. Darüber hinaus sind nicht alle Beschwerden in vollem Ausmaß durchgängig vorhanden, was die Diagnose zusätzlich erschwert.
Eine weitere Herausforderung ist der Umstand, dass viele Symptome uneindeutig oder vage erscheinen. Die multisystemische Natur der Erkrankung führt dazu, dass Patienten oft bei Spezialisten verschiedener Fachrichtungen vorstellig werden. Meist erhalten sie solange keine Diagnose, bis ein Diagnostiker ihre vielen verschiedenen Beschwerden als zusammenhängend betrachtet.
Das mangelnde Bewusstsein vieler Ärzte (und sogar die offene Weigerung, an die Existenz des Erkrankungsbildes zu glauben) ist derzeit eine erhebliche Hürde, die in vielen Fällen eine korrekte Diagnose verhindert. Mastzellaktivierungsstörungen wurden im Oktober 2016 ein ICD-10-Code zugeordnet (D89.40 zusammen mit den Subtypen-Codes D89.41-43 sowie D89.49).
Obwohl es verschiedene publizierte diagnostische Kriterien gibt, ist es üblich, die folgenden häufig angewandten Kriterien zur Diagnose anzuwenden:
Quelle: Wikipedia